揭阳泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测覆盖188个基因、4种突变类型，一次检测明确靶向、免疫、化疗及遗传评估方向，避免治疗试错。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）肿瘤患者，需通过基因谱辅助判断组织来源与用药方向。
- 罕见或非主流瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）患者，缺乏专属Panel时选此通用方案。
- 多原发肿瘤患者，需一次评估多个肿瘤的分子特征以制定治疗优先级。
- 晚期患者靶向治疗耐药后，需全面寻找耐药机制及后续靶点。
- 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗多维度信息的实体瘤患者。
- 考虑临床试验入组的患者，需提供全面的分子病理报告以匹配试验。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测188个与实体瘤相关的基因，覆盖驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS等约40个）、抑癌基因（如TP53、RB1、PTEN等约30个）、HRR基因（如BRCA1/2、ATM、PALB2等约15个）、MMR基因（如MLH1、MSH2等约5个）、信号通路基因（如PIK3CA、AKT等约30个）、染色质重塑基因（如ARID1A、SMARCA4等约10个）及其他基因（如NTRK1/2/3、RET等约50个）。可同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。能发现与靶向药、免疫检查点抑制剂（通过MSI、MMR、HRR状态）、化疗敏感性相关的生物标志物，以及胚系突变相关的遗传风险。不能发现基因表达水平、甲基化状态、染色体结构性重排（如大片段缺失）及非编码区变异。
检测流程
检测样本可选组织（手术切除、穿刺活检、蜡块）或血液（液体活检）。送检组织样本无需空腹，手术或活检后常规取材即可。血液样本需使用专用游离DNA管采集10-20 mL静脉血，冷藏或冷链运输至实验室。如果您在揭阳，可联系当地合作医院或护士上门采血，样本也可通过专业冷链邮寄。组织样本需确保肿瘤细胞含量足够（通常需≥20%），如不足可能影响检出率。
准确性说明
高通量测序技术对SNV/INDEL的检测准确率可达99%以上，但对CNV和FUSION的灵敏度低于组织活检，尤其液体活检在早期或低肿瘤负荷时可能漏检。结果阳性（检出可用靶点）可指导对应靶向或免疫治疗，但需经临床医生结合影像、病理综合评估。结果阴性（未检出可用靶点）同样具有临床价值：可避免无效靶向治疗，减少试错成本和药物副作用，提示应回归标准化疗或免疫联合方案。如液体活检阴性，必要时建议组织活检复测以排除漏检。
详细流程
- 临床医生评估患者情况后，开具检测申请单。
- 在揭阳合作医院或采样点，由护士采集组织样本或血液（10-20 mL）。
- 样本按标准包装后，通过专业冷链物流寄送至中心实验室。
- 实验室接收样本，提取DNA并进行质量检测（合格才进入后续流程）。
- 构建NGS文库，使用高通量测序仪对188个基因进行深度测序。
- 生物信息学分析，比对参考基因组，识别SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
- 临床遗传学家审核结果，结合数据库与文献出具解读报告。
- 报告周期约2-3周，电子版发送给医生，纸质版可邮寄或到院领取。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌，已经做过一次基因检测没找到靶点，这个188基因检测会更有用吗？
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188，或未覆盖全部突变类型（SNV、INDEL、CNV、FUSION），本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性，再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估，避免重复检测。
- 这个188基因列表里包含HRR和MMR基因吗？
- 是的，本检测包含HRR基因（如BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）和MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM约5个）。HRR结果可用于评估PARP抑制剂疗效，MMR/MSI结果可辅助判断免疫治疗的潜在获益。但需注意，液体活检对HRR的检测灵敏度有限，必要时建议组织复测。
- 报告中写‘体细胞突变1个，与靶向药相关0个’，这个突变到底是什么？
- 报告中体细胞突变是指肿瘤细胞中发生的、非遗传的基因变异。本例检出1个体细胞突变，但该突变不属于188基因中已知的靶向药相关位点，因此标注为‘与靶向药相关0个’。这个突变可能是意义未明的变异（VOUS），对当前用药决策没有直接影响。不过，该信息可存档备案，未来随着新药研发可能变得有意义。
- 报告显示HRR阴性且MSS，是不是化疗也效果不好？
- 不一定。HRR阴性、MSS主要提示PARP抑制剂和免疫单药获益有限，但化疗敏感性与这些指标无直接关系。例如本例79岁肺腺癌，指南仍推荐标准化疗±免疫联合作为基础方案。化疗效果取决于肿瘤类型、病理分期和患者体能状态，建议结合主治医师综合评估制定方案。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办？
- 若因样本质量（如DNA降解、肿瘤细胞含量不足、溶血等）导致检测失败，我司会第一时间通知您，并建议重新送检。重新送检免收检测费用（仅需承担新的样本采集和运输成本）。若连续两次失败，我们将全额退款。注意：血液样本因肿瘤负荷低导致阴性结果不属于检测失败，属于临床正常结果。
注意事项
- 组织样本需确保为肿瘤组织，避免坏死、钙化或正常组织占比过高影响结果。
- 液体活检建议在治疗前或疾病进展时采血，避免在化疗后立即采血（可能降低ctDNA浓度）。
- 本检测为NGS技术，不能替代传统病理诊断（如组织学分型、免疫组化）。
- 结果解读需结合临床，阴性结果不代表无药可用，可考虑化疗或临床试验。
- 胚系突变仅报告明确致病/可能致病变异，良性或意义不确定变异（VOUS）一般不展开。
- 如同时送检组织与血液，可提供更全面的基线与监测数据，但需分别付费。
- 报告周期为实验室工作日，遇法定节假日可能顺延。
- 样本运输需避免剧烈晃动和温度异常，以防核酸降解。
用户评价 (6条，均分4.7)
从咨询到拿到报告，花了将近三周，比我预期的要久一点。期间催过一次，客服态度很好，但只是告知在流程中，无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速，或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响，我们正在努力优化各环节效率，并提供更透明的进度查询服务。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人，做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我，而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变，建议了监测频率和生活方式调整。语气平和，让我安心不少，专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户，我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案，避免不必要的焦虑，是我们服务的职责所在。
服务和环境都没话说，预约和接待流程顺畅。就是报告解读的时间安排有点紧，预约了30分钟，但感觉医生讲得比较快，有些地方我想再深入问一下，又怕耽误医生下一场。如果能根据报告的复杂程度，弹性安排解读时间，或者提前收集我的问题，体验可能会更好。
机构回复
感谢您提出的细致建议。我们非常重视解读环节的沟通深度。您反映的情况我们会认真评估，未来将尝试根据报告复杂程度动态调整时长，并考虑增设预提问环节，确保您有足够的时间厘清所有疑问。
我是结直肠癌患者，报告在第十天拿到，比预期晚了两天，当时有点着急。报告内容本身很专业，也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬，希望以后时间预估能更保守一点，或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间，偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要，我们会严格改进流程，加强主动沟通。
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性，不仅解读报告，隔了几个月我换了医院，需要重新提供材料，联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告，服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院，我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持，我们义不容辞。祝您治疗顺利！
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