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肿瘤基因检测结直肠癌

揭阳结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌组织11基因检测,基于NGS技术覆盖11个关键基因,指导靶向及化疗用药,价格3450元。

适用人群

  • 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需明确一线靶向治疗方案。
  • 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需排除KRAS/NRAS突变耐药。
  • 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险。
  • 化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者。
  • 初治时需一次性查清KRAS、BRAF、HER2、NTRK等驱动基因状态的患者。
  • 临床医生为结直肠癌患者制定个体化用药方案时,需基因检测证据支持。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测变异类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)。具体检测基因为:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。通过分析这些基因的变异,可明确靶向药(如西妥昔单抗、帕尼单抗、BRAF/MEK抑制剂、HER2靶向药、NTRK抑制剂)的适用性,以及化疗药(如伊立替康)的毒副反应风险。常见误区:很多人以为只查KRAS就够了,实际上KRAS野生型患者还需排查NRAS、BRAF、HER2等基因;也有人误以为检测能指导所有化疗药,实际上本检测主要针对伊立替康相关的UGT1A1基因型。本检测不能检测MSI状态(免疫治疗指导),也不能用于MRD监测。

检测流程

样本类型为手术或活检的组织样本,优先选择肿瘤细胞含量≥10%的石蜡包埋块或切片。采样无需空腹,在本地医院或合作诊所完成病理取材后,样本可由专业物流常温寄送至检测中心。从样本接收起,报告周期通常为7个工作日。若组织样本不可获得,血液样本也可替代,但优先推荐组织。

准确性说明

检测过程严格质控:要求肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100 ng,平均测序深度≥500×(样例实测达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测结果由生信分析结合权威数据库和NCCN指南(2022 V1/V2)进行解读。阳性结果(如KRAS突变)明确提示对EGFR单抗耐药,阴性结果则需结合临床判断。结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。常见误区:有人以为阴性结果就代表没有突变,实际上可能是突变丰度低于检测下限,或存在其他未覆盖基因的变异。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具结直肠癌11基因检测申请。
  2. 在本地医院或指定采样点由病理科获取组织样本(手术或活检标本)。
  3. 样本经病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%后,进行核酸提取。
  4. 构建NGS文库,进行高通量测序(测序深度≥500×)。
  5. 生信分析检测11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
  6. 对照NCCN指南及临床试验数据库,生成用药指导报告。
  7. 报告经医学审核后,于7个工作日内发送至临床医生或患者。
  8. 医生根据报告结果,结合患者具体情况制定个体化治疗方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
这个11基因检测,是怎么查出来我母亲能不能用靶向药的?
检测采用高通量测序(NGS)技术,一次同时分析11个结直肠癌相关基因的4类变异:点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异和融合。例如,检出KRAS或NRAS突变就提示不能用西妥昔单抗这类靶向药;检出BRAF V600E则提示可用康奈非尼联合方案。报告会对照NCCN指南和FDA/NMPA批准情况,给出每类变异对应的靶向药及证据等级(A、B、C级),供医生制定方案参考。
报告说检出KRAS G13D突变,丰度17.78%是什么意思?
突变丰度17.78%表示检测到的KRAS G13D突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%,说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在。这个结果意味着您对西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR单抗耐药,不能使用这类靶向药。
报告出来后,我该先找主治医生还是自己先看?
建议您先自行浏览报告的“检测结果”和“用药提示”部分,了解核心发现(如KRAS、BRAF、UGT1A1等关键基因状态)。然后带着报告和疑问与主治医生沟通,医生会结合您的病理分期、体能状况和影像学结果,综合判断用药方案。报告仅供临床参考,不作为唯一决策依据。
我急着用药,这个检测能不能加急出报告?
常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药,可以联系客服说明情况,我们会在评估样本质量和实验室排期后,尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是,加急可能会缩短质控复核时间,且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。

注意事项

  • 本检测仅针对DNA水平的变异,不涉及RNA或蛋白质层面的信息。
  • 阴性结果不能排除存在低于检测下限的突变或罕见融合。
  • 检测结果仅供临床参考,最终治疗方案需由主治医生决定。
  • 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检组织,血液样本仅用于组织不可获得时。
  • 本检测不包含MSI状态评估,如需免疫治疗指导需额外检测。
  • UGT1A1基因型结果仅用于伊立替康毒副风险预测,不影响其他化疗药选择。
  • 检测报告仅对本次送检样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系客服。
  • 本检测价格为3450元,不含采样及病理评估费用。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (6条,均分4.8)

吴** 已验证 家族史筛查

为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。

机构回复

非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!

2026-05-176人觉得有用
郝** 已验证 乳腺癌术后

之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。

机构回复

感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。

2026-05-1511人觉得有用
易** 已验证 结直肠癌

报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。

2026-05-1331人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。

机构回复

非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!

2026-05-0331人觉得有用
常** 已验证 胃癌家属

总体来说很不错,检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵,毕竟是自费项目,如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业,不过有些术语对普通人来说还是有点难懂,虽然客服可以解读,但自己看的时候有点费劲。

机构回复

非常感谢您中肯的评价。关于价格,我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本,未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性,您的建议非常宝贵,我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块,力求让每位用户都能轻松理解。

2026-05-1061人觉得有用
潘** 已验证 靶向用药参考

性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。

机构回复

感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。

2026-04-2743人觉得有用

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