揭阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的揭阳朋友。
- 治疗出现进展或耐药，需要探索新方向的揭阳朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前，希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况，包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗，希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析，可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化（如靶点突变），评估您对某些特定药物的潜在反应（如PARP抑制剂），并检测多项关键的免疫治疗指标（如PD-L1、TMB、MSI），为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本，无法覆盖所有基因的所有区域，也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和专业人员建议，从四种组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织）或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取；血液样本采集过程与常规抽血类似，耗时短，稍有不适。您可以前往揭阳的合作机构完成采样，或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本，请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗？安全吗？
检测采用主流的二代测序技术，在专业实验室内严格按照流程操作，以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析，过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意，任何检测技术都有其技术局限，结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异，专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日，自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前，请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业，建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性，身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用采样包，并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (6条，均分5.0)
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统，用密码登录后能在手机上看，图文并茂，关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳，不像有些地方很喧闹，让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户，方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
单位体检发现肺结节，医生说有风险。自己网上查资料越查越怕，最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性，暂时不用手术，但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议，心里踏实多了。一次性投入，买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据，帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩，请定期随访，我们会根据最新研究为您更新相关信息。
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
我是主治医生推荐来做的，为了找靶向药。机构的专业感很强，从预约到检测，全程电子化系统管理，很少需要填纸质单子。和解读医生见面时，他面前的电脑屏幕很大，展现的数据和文献引用都很清晰，感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性，正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析，是我们服务的重要标准。
医生推荐做，说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣，全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说，数据详实，排版清晰，医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看，这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担，因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位，确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
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